Genetic Heart Disease
Our experts specialize in personalized testing, 为已知或疑似遗传性心脏病患者提供治疗和遗传咨询. 我们的目标是做出早期诊断,以提高患有心脏病的患者过上充实健康生活的机会.
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![Genetic research, conceptual image](/sites/default/files/styles/portrait_3x4_012000_360x480/public/images/Genetic-Testing.jpg?h=481317ef&itok=UhqtUKsK)
Why choose UCLA Health for genetic heart disease care?
皇冠hga025大学洛杉矶分校健康心血管遗传学诊所提供了一种跨学科的方法, combining expertise in both genetics and cardiology. 我们的诊所为被诊断患有遗传性心血管疾病的患者和家庭提供个性化的心脏护理.
Clinical evaluations include:
Comprehensive assessment: 我们的团队会检查你的病史并收集完整的家族史. 这一全面的评估指导订购和解释你的基因测试. 我们也可能推荐其他临床评估或治疗方法.
Family screening: 我们评估遗传因素对心血管疾病的影响,并对我们怀疑风险增加的家庭成员提出筛查建议. If we identify a genetic cause for your heart disease, 我们将为家庭成员提供额外指导和便利检测.
Advancing care through research: 我们相信这项研究是改善和推进心血管遗传学护理的基础. 我们的医生与更广泛的研究界合作,并分享参与试验或注册的机会.
What are genetic heart conditions?
遗传性或遗传性心脏病是由我们遗传物质中的拼写变化引起的. While these spelling changes are present at birth, 由这些变化引起的心脏异常可以发生在任何年龄. 如果您或您的家庭成员已知或怀疑有遗传性心血管疾病, 你可能会从遗传咨询中受益,以明确诊断并了解家庭成员是否可能有风险.
我们为各种情况提供遗传咨询和心脏评估, including:
Cardiomyopathies
心肌病是一种心肌疾病,它使心脏难以将血液输送到全身. 这可能导致呼吸短促、肿胀或心律问题. 有些人可能会受到非常轻微的影响,或者根本没有症状. 某些类型的心肌病有遗传因素,包括:
Dilated cardiomyopathy: 患者最初可能被诊断为“病毒性”或“特发性”心肌病,直到进一步的调查显示遗传成分.
Arrhythmogenic cardiomyopathy: In addition to symptoms of a weak heart muscle, 心肌的疤痕会导致危险的心律.
Hypertrophic cardiomyopathy: 肥厚性心肌病是由心肌细胞过度生长引起的. Some individuals may have no symptoms at all.
Cardiac amyloidosis: 一种由心脏中一种叫做淀粉样蛋白的异常蛋白质堆积引起的进行性疾病. 大多数心脏淀粉样变病例是由于衰老引起的,但也有一部分是由遗传变化引起的.
Aortopathies
These diseases affect the aorta, 将血液从心脏输送出去的身体中最大的动脉. 个别患者可能患有动脉瘤或血管异常扩张,导致动脉内膜撕裂,称为夹层, a medical emergency. It is normal for the aorta to get bigger as we age, 但如果主动脉的大小比预期的要大,可能会怀疑是遗传原因, it occurs in younger individuals, or if someone has a family history of aortic disease.
Lipid disorders
胆固醇水平会受到生活方式因素的影响,但低密度脂蛋白水平非常高(大于190毫克/分升), or “bad cholesterol,” are usually driven by genetic factors. 从小就有很高的低密度脂蛋白胆固醇水平会导致早发心脏病.
Arrhythmias
这些遗传疾病是由影响一种叫做离子通道的蛋白质的遗传变化引起的, which control the heart rhythm. 影响心脏的血管病变通常会导致心律失常或心律不规律. Types of channelopathies include:
Atrial fibrillation: 发生在心脏上腔的心律失常,可增加中风和心力衰竭的风险. 而心房颤动在老年人中很常见, 早发性房颤可能与遗传易感性有关.
Long QT syndrome: 长QT综合征影响心脏在两次搏动之间充能所需的时间,并可能导致心跳急促和混乱. 避免服用某些药物对于防止危险的心律非常重要.
Brugada syndrome: 这是一种罕见的、可能危及生命的疾病,会导致危险的心跳加快.
基因心脏病学评估的其他原因包括:
Sudden death in the family: In younger individuals, 不明原因的突然死亡可能是先前未确诊的遗传性心脏病的第一个迹象, such as an inherited arrhythmia or cardiomyopathy.
Congenital heart defects: 导致先天性心脏病的遗传因素目前还不是很清楚. 这意味着我们目前还没有针对这些疾病的有效基因测试. 基因检测在一个人有其他健康问题的情况下会很有帮助, such as other birth defects, developmental delay, or learning problems. 遗传咨询可以帮助估计家庭成员的复发风险,并评估是否适合进行检测.
For questions or to schedule an appointment, please call 310-825-8816 and ask to speak with the cardiogenetic schedulers.
Meet our team
Our cardiovascular genetics team provides targeted, 遗传性心血管疾病患者的个性化护理. 我们为您的整个家庭提供遗传咨询和支持. 我们的医生是临床领导者和积极的研究人员推进心血管遗传学领域.
![Kristin Boulier, MD](/sites/default/files/styles/square_003000_120x120/public/images/Boulier%20kristin%20cropped.png?h=5c88f375&itok=3gAef2a8)
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